Remedia-baby.ru

Детский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Скрининг новорожденных: на какие заболевания и когда проводится

Скрининг новорожденных: на какие заболевания и когда проводится

Обследование новорожденных в роддоме — это оценка состояния малыша и специальный анализ крови для выявления генетических нарушений. Как и для чего проводится подобный скрининг?

Для чего проводится неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — специальный анализ крови, взятой из пяточки новорожденного, который позволяет выявить более пятидесяти врожденных болезней, пять из которых — наиболее распространенные генетические патологии.

Цель исследования — выявить у малыша наследственные заболевания и начать их лечить до того, как разовьются тяжелые клинические признаки. Чем раньше обнаружена болезнь, тем больше шансов на успешную борьбу с ней, на купирование негативных проявлений или полное выздоровление ребенка.

Когда и где проводят скрининг

Если роды прошли вовремя и без осложнений, кровь на генетические заболевания у новорожденных берут на 4-е сутки. У недоношенных и ослабленных малышей — на 7-е.

Забор крови проводят в роддоме или перинатальном центре, после выписки — в поликлинике по месту жительства.

Как проводят забор крови

Проводят процедуру не менее чем через три часа после кормления.

В бланк анализа вносят сведения о ребенке (Ф.И.О., вес, дата рождения), паспортные данные матери, ее адрес и телефон, адрес участковой поликлиники на случай положительного или сомнительного результата, чтобы быстро известить родителей: скрининг проводится не по прописке, а по месту нахождения роддома.

Кровь берут на анализ из пятки у новорожденных: протирают спиртовой салфеткой, делают прокол и выдавливают необходимое количество крови на специальный бланк.

На тест-бланке пять кружков по числу заболеваний, на которые проводится диагностика. Все пять насквозь смачиваются кровью.

Бланк высушивают и направляют в лабораторию.

Данные о прохождении скрининга указываются в документах на выписку и переносятся в медицинскую карту малыша.

Какие заболевания выявляет скрининг

Скрининг проводят по пяти генетическим патологиям, которые встречаются наиболее часто — один случай на тысячу детей. В перечне того, на какие заболевания берут кровь у новорожденного, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз

Болезнь связана с тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов. Это сказывается на работе всех органов и систем ребенка. Результат — отставание в физическом и умственном развитии. Если вовремя начать лечение и восполнить природный сбой гормональными препаратами, прежде чем проявятся симптомы болезни, есть шанс предотвратить негативные последствия или сделать их минимальными.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Генетическое заболевание, нарушение расщепления одной из двадцати важнейших аминокислот — фенилаланина. Результат — фенилаланин накапливается в организме крохи и оказывает токсичное действие на нервные клетки и головной мозг, приводит к умственной отсталости ребенка.

Если лечение ФКУ новорожденных начато вовремя, назначена необходимая диета и лекарства, то самых тяжелых последствий удается избежать.

Галактоземия

Болезнь возникает из-за мутации гена, от которого зависит расщепление лактозы (молочного сахара). Результат — нарушение обмена веществ, поражение печени, центральной нервной системы, зрения — глазного хрусталика. Молоко — единственная пища новорожденных, и диагностировать такое нарушение важно вовремя, чтобы перевести малыша на безмолочные смеси и начать прием необходимых лекарств.

Муковисцидоз

При муковисцидозе нарушается работа органов, которые вырабатывают слизь и секрет — выделяемые клетками биологически активные вещества. Страдают кишечник, бронхи, поджелудочная железа, легкие, потовые и сальные железы, возникают сбои в пищеварении, дыхании. Результат — отклонения в развитии.

Вовремя начатое правильное лечение снижает риск осложнений.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — сбой в выработке гормонов корой надпочечников, избыток андрогенов и недостаток кортизола.

Результат — нарушается половое развитие, замедляется рост. Болезнь грозит бесплодием, тяжелыми патологиями почек.

Как узнать результаты скрининга

Результаты скрининга готовы не позднее чем через 10 дней.

Если пробы отрицательные, то есть ребенок здоров, результаты остаются в лаборатории. Ни в роддом, ни родителям их не направляют.

Родители вправе ознакомиться с результатами по собственному желанию, предъявив паспорт и свидетельство о рождении малыша.

Если результат положительный

Если тест положительный, родителям об этом сообщат.

По одному тесту выводов не делают, у малыша возьмут повторный анализ. Это сделают в роддоме (до выписки) или в участковой поликлинике.

Если диагноз подтвердится, назначается консультация генетика, малыша ставят на учет у специалиста для наблюдения и лечения.

Читать еще:  Причины возникновения икоты у младенца

При врожденных патологиях очень важно начать терапию, пока генетические нарушения не начали проявляться и оказывать необратимое влияния на малыша.

Можно ли отказаться от скрининга

Можно. Мать вправе оформить письменный отказ от проведения любых манипуляций с ребенком.

Но прежде чем отказаться, подумайте хорошенько: это всего лишь анализ крови, безопасное и легкое для малыша обследование. Если проблемы есть, не сделав тест вовремя, вы упустите время, и это приведет к очень тяжелым последствиям.

Какие еще обследования проводят новорожденным

Аудиологический скрининг — проверка слуха. В ухо вставляют специальный приборчик — аудиометр, который сразу показывает, как кроха реагирует на звуки.

Если в роддоме не провели аудиологический скрининг, новорожденных, в 1 месяц проверяют в поликлинике по месту жительства.

Зачем проводить скрининг заболеваний у новорожденных?

« Смысл скрининга — выявить заболевание на доклинической стадии — до начала симптомов — и назначить лечение, чтобы или полностью нивелировать все клинические проявления, или сделать их минимальными», — говорит Екатерина Захарова, заведующая Лабораторией наследственных болезней обмена веществ и Лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний.

Сейчас в РФ проводится массовый неонатальный скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний:

  • фенилкетонурию — наследственное нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина), которое может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и серьезным умственным нарушениям. При своевременной диагностике и лечении можно полностью избежать патологических изменений;
  • врожденный гипотиреоз — группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной отсталости, задержки физического развития;
  • врожденную гиперплазию коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, — это группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. В особо тяжелых случаях происходит нарушение водно-солевого баланса, полиорганная недостаточность;
  • муковисцидоз — редкое заболевание, которое поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы и половую систему. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений, возрастает продолжительность жизни;
  • галактоземию — наследственное нарушение обмена углеводов. При этом заболевании в организме ребенка постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Необходимо как можно раньше начать специализированное лечение.

Скрининговую программу в регионе утверждает местный минздрав. В Москве с 2018 года неонатальный скрининг расширили до 11 заболеваний, в него включили еще шесть нозологий. « Дополнительные шесть позиций, которые включили в массовый неонатальный скрининг в Москве в 2018 году, — это заболевания, для которых есть зарегистрированное лечение, — пояснила Захарова. — Н о тесты позволяют определить большее количество заболеваний, и расширение массового скрининга новорожденных будет зависеть от того, насколько будет быстро зарегистрировано лечение и в первую очередь лечебное питание».

В Приморском крае проводится скрининг еще на 20 заболеваний, в том числе на такие болезни, как нарушение обмена аминокислот, органических кислот и дефекты бета-окисления жирных кислот. Однако, как заметила Захарова, лечебное питание для группы заболеваний «нарушение окисления жирных кислот» пока не зарегистрировано. « Еще есть органические ацидурии, для них лечебное питание уже зарегистрировано, но в массовый скрининг они пока не входят. При этом надо отметить, что лечение этих заболеваний недорогое – это в основном диетотерапия, витамины в высоких дозах», — заключила она.

« Массовый скрининг новорожденных в РФ отстает от современного мирового уровня и по числу скринируемых заболеваний, и по применяемым лабораторным технологиям, и по проведению подтверждающей диагностики, и по информированию общества, и по организации помощи семьям с выявленными заболеваниями», — признает директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

В США в каждом штате неонатальный скрининг проводится в среднем на 40 наследственных заболеваний. В Германии в 1991 году скрининг был расширен с пяти до 30 заболеваний, во многих странах Европы, Южной и Северной Америки скрининги проводятся более чем на 20 нозологий, в зависимости от этнической, эпидемиологической и экономической целесообразности.

(42 врожденных наследственных заболеваний)

Наверное, многие родители в недоумении — зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое?
Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет может негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Читать еще:  Увеличение поджелудочной железы у ребенка причины и лечение

Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена — болезнь проявится, если только один — нет.

Коротко о самом главном

Простое исследование, позволяющее выявить врожденые наследственные заболевания обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

В Украине на данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз,
фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,галактоземия.
«Лаборатория Др. Рёдгера» с 27 августа 2018 года вводит расширенный скрининг новорожденных,который включает исследование на выявление 42 врожденных заболеваний, среди которых болезни обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз:

• Гипотиреоз;
• Адреногенитальный синдром;
• Дефицит биотинидазы;
• Галактоземия;
• Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия;
• Болезнь кленового сиропа (MSUD);
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
• Дефицит 3-OH-ацил-CoA-дегидрогеназы длинной
цепи;
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной
цепи;
• Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I;
•Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы II
(СРТ-II);
• Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
• Глутаровая ацидурия I типа;

Как и когда проводится
тестирование новорожденного?

В течение первых 37-72 часов (доношенный
ребенок) или 48-72 ч часов (недоношенный
ребенок) жизни перед выпиской из родильного дома
у новорожденного берут несколько капель крови из
пятки, которые помещаются на специальную
фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты
рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки
является абсолютно безвредной для новорожденного
процедурой. Кровь высушивается и как можно
быстрее отправляется в лабораторию.
Как и когда проводится
тестирование новорожденного?
Скрининг можно провести и позже, но время для
предотвращения развития заболевания может быть
потеряно.

Правила забора материала

1. Скарификатором проколоть пятку.
2. Первую каплю крови промокнуть салфеткой.
3. Второй каплей пропитать круги на тестовой бумаге
с одной стороны (круги должны быть полностью
заполнены кровью (Рис. 1).
4. Высушить тестовую бумагу при комнатной
температуре в темном месте (без воздействия
прямых солнечных лучей и нагрева).
Рис. 1

• Изовалериановая кислота (IVA);
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз);
• Тирозинемия I типа;
• Классическая гомоцистинурия;
• Дефицит MTHFR
(Метилентетрагидрофолатредуктаза) , Cbl-D-Hcy, Cbl
E-, G- дефект;
•Cbl C-, D-, F-, J -дефект, дефицит транскобаламина II;
• Изолированная метилмалоновая ацидурия (mut0-,
mut—, CblA-, CblB- дефект);
• Дефицит витамина В12;
• Пропионацидурия;
• Множественная недостаточность ацил-CoAдегидрогеназы
(MADD);
• Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА-лиазы
(HMG-CoA-Lyase);
• Дефект транспортера карнитина;
• Цитруллинемия I типа;
• Дефицит аргининосукцината лиазы;
• Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1( CPS-1),
дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS),
дефицит орнитин-транскарбамилазы (OTC), дефицит
аргиназы, синдром ХХХ.

Лабораторные методы, используемые
для проведения скрининга

• Для определения ТТГ и 17-гидроксипрогестерона
используется иммунофлуоресцентный анализ на
основе реакций антиген-антитело.
• Измерение активности галактозы-1-Pуридилтрансферазы
проводят с помощью тестов для
определения активности галактозо-1-Pуридилтрансферазы
путем измерения образования
NADPH +.
• Для определения общей галактозы и галактозы-1-
фосфата — галактоза и галактоза-1-фосфат разбиваются
ферментативно, образуя концентрацию,
пропорциональную количеству красящего вещества.
Концентрация рассчитывается фотометрически по
оптической плотности.
• Для определения активности биотинидазы был
разработан собственный метод, с помощью которого
активность биотинидазы может быть определена путем
образования красящего вещества фотометрически.
• Тандемная масс-спектрометрия количественно
определяет различные метаболиты после химической
дериватизации с использованием стандартных
субстанций, маркированных стабильными
изотопами. Идентификация субстанций происходит
посредством комбинации измерения веса
специфических фрагментов с помощью двух
последовательно соединенных масс-спектрометров.
• Для скрининга новорожденных на муковисцидоз все
образцы анализируют на иммунореактивный трипсин
(IRT). Определение проводят аналогично TТГ и 17-
гидроксипрогестерону с помощью коммерческих тестнаборов
PerkinElmer Life Sciences (Финляндия) на
основе реакций антиген-антитело, с помощью
флуоресцентного измерения с временной задержкой
атомов европия.

Результат скрининга – это не диагноз

Чаще всего результаты скрининга новорожденного
оказываются отрицательными – факт об этом заносится
в медицинскую карту ребенка.
Если же тест показал положительный результат на какоелибо
из заболеваний – родителям сообщают о том, что у
ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную
болезнь и назначают дату повторного тестирования. Очень
важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование дало
положительный результат, малышу назначается
соответствующая терапия.
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает
больному ребенку возможность нормального развития и
помогает предотвратить большую часть последствий
врожденного заболевания.

Читать еще:  Как давать парацетамол детский сироп?

Код услуги – 1992.
Материал — кровь на тест-бумаге.
Срок выполнения – 10-14 дней.

Медицинское наблюдение в первый год

ВозрастСпециалистыИсследования и анализы
НоворожденныйПедиатрПроводится неонатальный скрининг на выявление патологий: врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, фенилкетонурии, галактоземии и адреногенитального синдрома
Аудиологический скрининг
1 месяцПедиатр
Офтальмолог (окулист)
Детский хирург
Детский невролог
Детский стоматолог
УЗИ органов брюшной полости и почек
УЗИ тазобедренных суставов
Эхокардиография
Нейросонография
Аудиологический скрининг
2 месяцаПедиатрОбщий анализ крови (ОАК)
Общий анализ мочи (ОАМ)
3 месяцаПедиатр
Травматолог-ортопед
Аудиологический скрининг
С 4 месяца до 11 месяцевПедиатр — 1 раз в месяцИсследования и анализы не проводятся
12 месяцевПедиатр
Детский хирург
Невролог
Оториноларинголог (ЛОР)
Травматолог-ортопед
ОАК, ОАМ, электрокардиография (ЭКГ)

Осмотры специалистами

На первом году жизни малыш находится под пристальным вниманием врачей: контролируется развитие, даются рекомендации по питанию, назначается лечение при выявлении заболеваний и др.

В роддоме ребенок осматривается неонатологом сразу после рождения, затем — ежедневно на протяжении всего периода нахождения в родильном доме. Врач следит за адаптацией малыша к новым условиям жизни, исключают врожденные или наследственные заболевания, при необходимости назначает лечение.

После выписки из роддома за ребенком наблюдает педиатр. На первом месяце врач осматривает ребенка на дому, начиная с возраста 1-го месяца, вы с ребенком ежемесячно посещаете врача в поликлинике.

Осмотры педиатром дома на 1-ом месяце жизни

Врач оценивает общее состояние малыша и определяет его группу здоровья. Доктор дает советы по грудному вскармливанию, закаливающим и гигиеническим процедурам.

Ежемесячное посещение педиатра

Во время каждого профилактического осмотра у ребенка измеряется рост и вес, окружность головы и груди, оценивается состояние большого родничка и черепных швов.

  • Педиатр осматривает кожные покровы, при помощи фонендоскопа слушает легкие и сердце у крохи. Определяет группу здоровья, соответствие физического и психического развития возрасту ребенка. Выявляет вероятность развития у ребенка тех или иных заболеваний. Вы получаете рекомендации по питанию, введению прикорма согласно возрасту, массажу, гимнастике и упражнениям.
  • Окулист проверяет, как ребенок фокусирует взгляд на предметах, проходимость носослезных каналов и исследует глазное дно. Детский хирург диагностирует паховую или пупочную грыжу, дисплазию тазобедренных суставов.
  • Детский невропатолог проверяет рефлексы и приобретаемые малышом навыки, определяет мышечный тонус и выявляет возможные двигательные нарушения. Оценивает состояние черепных швов, большого и малого родничков, соответствие нервно-психического развития возрасту ребенка.
  • Травматолог-ортопед следит за развитием костно-мышечной системы малыша. Исключает или выявляет дисплазию тазобедренных суставов, врожденную мышечную кривошею, косолапость и другие патологии. При своевременной диагностике эти состояния, как правило, хорошо поддаются безоперационному лечению.
  • Детский стоматолог проверяет состояние уздечки языка — складки слизистой оболочки полости рта. Которая служит дополнением для прикрепления языка ко дну ротовой полости. Иногда уздечка бывает укороченной, что может привести к нарушению сосания, глотания, жевания, произношения звуков и дикции. Если уздечка укорочена, ее подрезают.
  • Оториноларинголог осматривает ребенка для выявления врожденных аномалий развития носовой и ротовой полости, глотки, ушной раковины, наружного и среднего уха.

Исследования и анализы

Проводятся для диагностики многих заболеваний на ранних стадиях и врожденных аномалий развития.

Скачать полный прайс-лист на услуги (xlsx , 66KB)

УЗИ скрининг новорожденным в Перми необходимо проводить всем детям до трех месяцев для своевременного выявления врожденных или приобретенных дефектов:

  • Врожденные пороки развития почек, печени;
  • Дисплазия суставов;
  • Врожденные пороки сердца;
  • Аномалии внутренних органов, добавочные доли, перетяжки.
Квалифицированнный персонал
Оборудование премиум-класса

Финансирование скринингов

Скрининги совершенно бесплатны.

Финансирование профилактических скринингов осуществляется за счет средств ОСМС. Поэтому для прохождения скрининга необходимо иметь статус застрахованности.

Для прохождения скрининга, необходимо обратиться в поликлинику по месту жительства или прикрепления, где имеются скрининговые кабинеты.

При себе необходимо иметь удостоверение личности.

При прохождении скрининговых исследований, предоставляется социальный отпуск до 3-х дней с оплатой по среднему заработку.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector